Eccomi, mi chiamo Marco ho 25 anni, abito a Bresso in provincia di Milano e come mi chiama mia mamma sono un X-Man.
La mia storia ha molti punti in comune con quella dei bambini e ragazzi che mi hanno preceduto…nasco a 32 settimane di gestazione per un banale incidente accaduto alla mia mamma ma alla nascita si accorsero che qualcosa non andava… presentavo una lesione occipitale cutanea e ossea e venni così ricoverato in terapia intensiva per accertamenti.
Sembrava inizialmente dovesse essere solo un problema estetico in quanto una volta cicatrizzata la lesione non sarebbero cresciuti i capelli …ma da subito i miei genitori si accorsero che c’era dell’altro; dormivo molto, facevo fatica ad alimentarmi dal seno con frequenti rigurgiti e conseguente scarso accrescimento. Ai vari e puntuali controlli la mia mamma subissava il pediatra di domande ma l’unica risposta che otteneva era che tutto procedeva nella norma bisognava solo aver pazienza in quanto nato in anticipo.
A nove mesi presentavo già le caratteristiche tipiche della sindrome: dismorfismi, microcefalia e una diffusa ipotonia tale da non permettermi di stare seduto e tenere la testa dritta. Nonostante il parere contrario del pediatra i miei genitori mi portarono all’Istituto Neurologico Besta dove mi rivoltarono come un calzino…
Tornammo a casa senza una diagnosi ma con la certezza purtroppo che non avrei avuto una vita normale. Iniziammo un lungo percorso di riabilitazione fatto di fisioterapia prima psicomotricità dopo. Ho iniziato a camminare autonomamente a 6 anni. Ho visto diversi medici, genetisti e poi a 7 anni arrivò la conferma della diagnosi. I miei genitori speravano di avere finalmente risposte ma non fu così…
A 12 anni improvvisamente sono comparse le prime crisi epilettiche che purtroppo contraddistinguono la sindrome. Con il linguaggio purtroppo non ho avuto progressi infatti non comunico verbalmente ma riesco abbastanza a farmi capire…. ora sono un ragazzo, frequento tutti i giorni un CDD e il sabato una ludoteca dove con i miei amici mi diverto molto!…
Come avete capito ho molti problemi ma sono un ragazzo fortunato perchè molte persone mi vogliono bene… sono sempre sereno e felice di vivere!
