Mi chiamo Enea e sono nato nel 2015.
Per 9 mesi sono stato cullato e al sicuro nella pancia della mamma e apparentemente non c’era nessun problema. I miei primi mesi di vita erano tranquilli e la mia mamma, seppur giovane e inesperta, era felicissima. Con il passare del tempo, però, qualcosa non andava e sono iniziate varie visite e controlli. Non è stato possibile formulare una diagnosi mentre ero nel vostro mondo perché a 11 mesi, mentre dormivo, sono diventato un angioletto.
Un bellissimo angioletto biondo dagli occhi blu come il mare.
Dicevano che la causa era la tanto temuta SIDS: la morte in culla, cioè un soffocamento nel sonno. Dicevano che era stata una tragica fatalità, che probabilmente avevo una delle tantissime e sconosciute sindromi genetiche e che il mio era stato un caso isolato e la malattia non era ereditaria.
Il sospetto che avessi l’ATRX si è insinuato 2 anni dopo la mia morte, quando al mio fratellino Leo è stato fatto il test genetico dell’esoma e si è scoperto che la mia mamma è una portatrice sana.
Per questo motivo le diagnosi devono essere tempestive e veloci; l’ATRX è una malattia molto rara e sconosciuta, aiutando e sostenendo l’associazione si contribuisce alla diffusione di informazioni che potrebbero salvare la vita a un altro bambino.
