Ciao sono Ginevra ho quasi 4 anni e abito in provincia di Palermo. Nasco a termine di una gravidanza è peso 2.720kg. Tutto tranquillo all’ apparenza, fino al mio 15esimo giorno di vita,dove iniziano i miei problemi.
A un mese di vita vengo ricoverata per le crisi epilettiche che iniziano ad arrivare una dopo l’altra.
Prima diagnosi epilessia ad esordio precoce. Il mio primo anno di vita è stato abbastanza difficile, un continuo tra casa e ospedale (povera mamma e papà quanti spaventi hanno preso ).
A 5 mesi di vita i miei genitori mi portano al Bambino Gesù di Roma per un ricovero ed un esame genetico.
Passa il mio primo anno di vita molto difficile, ma i miei genitori non soddisfatti della mia condizione clinica mi mettono in cura con l ospedale Mayer di Firenze, dove modificano la terapia farmacologica e da subito inizio piano piano a migliorare.
Ad oggi abbiamo fatto 5 esami genetici tutti con esito negativo. Ma giorno 28-07-2021 arriva l’esame che mamma e papà aspettavano da tanto tempo (esoma).
L’esoma ha evidenziato una malattia genetica rara chiamata “ATRX”, sono talmente rara che in Italia sono l’unica femminuccia ad avere questa malattia. Ad oggi non cammino e non parlo quindi necessito di mamma h24.
Finalmente i miei genitori hanno una risposta anche se molto difficile da ingoiare noi andremo avanti come abbiamo sempre fatto.
(in una foto sono con il mio fratello maggiore che mi vuole tanto bene e mi da un sacco di stimoli) a presto da Gigi come mi chiama mamma Silvia.
