Cos’è l’Atrx?
In Italia abbiamo circa 21 famiglie per un totale di 22 ragazzi di cui uno purtroppo deceduto qualche anno fa.
L’atrx è una delle tante malattie genetiche che causano problemi allo sviluppo normale del bambino. La sindrome è una patologia genetica a trasmissione X-linked, causata da mutazione del gene ATRX, localizzato sul cromosoma Xq13.
L’acronimo sta per Alfa Talassemia X linked e le tre principali conseguenze di tale sindrome sono:
- Problemi gravi di sviluppo psico fisico
- Tipiche caratteristiche facciali
- Alcuni casi di anemia grave
- Ipotonia
- Crisi epilettiche
- Problemi gastrointestinali
- reflusso
Nella quasi totalità dei casi la madre è portatrice sana del gene malato e lo trasmette solo al figlio maschio con una probabilità del 50%ad ogni gravidanza. Ci sono anche casi in cui la mutazione è solo un caso e la madre non è portatrice sana del gene.
La diagnosi della sindrome ATR-X in Italia non è molto agevole perché la malattia è poco conosciuta e per i risultati i tempi possono variare in base alle strutture ove vengono effettuati i test.
Il test del DNA tramite il sequenziamento dell’esoma completo è il metodo raccomandato per avere una diagnosi certa. La caratteristica espressione facciale in un bambino con gravi ritardi nello sviluppo è la caratteristica più riconoscibile per testare la sindrome di ATR-x, anche i dentini distanziati tra loro è un indice che si accompagna alle altre espressioni della sindrome, quali la difficoltà nei movimenti, la difficoltà di apprendimento, la microcefalia e il criptorchidismo. Il pene può essere piccolo e sottosviluppato, il prepuzio può essere poco sviluppato o parzialmente mancante. Con alcuni bambini non è chiaro quale genere siano. Questi bambini non hanno utero o ovaie, ma piccoli testicoli malformati che possono essere trovati solo con la chirurgia. I problemi di sviluppo genitale sono probabilmente dovuti alla produzione insufficiente di ormoni maschili e questo può anche essere il motivo per cui un certo numero di bambini hanno problemi a passare attraverso il normale sviluppo della pubertà. Ogni sintomo ha un range ampio di gravità tra un minimo e un massimo, si hanno casi di bambini che imparano a camminare quasi subito e bambini che invece non riescono a deambulare e si muovono in carrozzina.
La parola è quasi sempre assente anche se molti ragazzi dimostrano di comprendere quello che accade e che gli viene detto, e sono in grado di eseguire azioni sotto richiesta, alcuni bambini imparano alcune parole e un piccolo repertorio di lingua dei segni.
Alcuni capiscono dove trovare una latta di biscotti o come accendere la TV e come eseguire compiti semplici, interagiscono anche nel gioco e comprendono piccole attività di causa effetto, altri invece faticano anche a riconoscere il proprio ambiente. Circa la metà dei bambini impara a camminare; Il 45% impara a camminare prima dei nove anni.
Molto utile per la comunicazione il metodo della comunicazione aumentativa alternativa.
Necessario iniziare con cicli di terapia riabilitativa fin da subito per aiutarli nei movimenti e insegnare loro a muoversi e a rinforzare i muscoli, infatti nella maggioranza dei casi è presente un forte ipotono negli arti, sia superiori che inferiori.
Occasionalmente un bambino affetto da ATRX può nascere con uno o entrambi i piedi torti e le articolazioni possono avere una posizione flessa fissa, soprattutto le dita. Durante il processo di invecchiamento può verificarsi una curvatura della colonna vertebrale, hanno problemi cardiaci (20%).
Solo alcuni dei ragazzi riescono ad acquisire il controllo sfinterico. Uno dei problemi più comuni è che l’urina durante lo svuotamento della vescica può di nuovo fluire verso l’alto verso i reni e questo può aumentare la possibilità di causare infezioni del tratto urinario (15%).
Altro organo che in alcuni casi è seriamente compromesso è l’intestino e l’apparato gastroesofageo, ci possono essere problemi con l’alimentazione a causa della presenza limitata del riflesso di succhiare. Ci sono spesso problemi più o meno gravi di reflusso e quindi difficoltà nell’alimentarsi e spesso i bambini vengono sottoposti ad operazioni di Nissen e Peg.
La deglutizione è piuttosto scoordinata per i bambini con sindrome DI ATR-x per questo, alcuni bambini necessitano di training presso centri specializzati per la disfagia onde imparare a masticare. Spesso, a causa dell’ipotono, faticano a tenere chiusa la bocca e quindi a trattenere la saliva. Spesso hanno problemi di stipsi.
La crescita in molti casi non è coerente con l’età e i ragazzi sembrano più piccoli dell’età che hanno.
I bambini / ragazzi mostrano una vasta gamma di emozioni: gioia, entusiasmo, eccitazione, rabbia, tristezza – a seconda delle circostanze. Ci sono segnalazioni di improvvise esplosioni emotive con risate persistenti o pianti anche senza nessun motivo apparente. Come la maggior parte dei bambini amano attirare l’attenzione e il contatto fisico con l’adulto di riferimento e le persone care. Tendono ad essere estroversi e cercare il contatto con l’altro. Alcuni bambini mostrano comportamenti stereotipati e ripetitivi, si mordono le mani o si mettono le mani in bocca. La maggior parte dei bambini riposa facilmente la sera e generalmente si addormenta senza problemi. Tuttavia, ci sono casi noti in cui i genitori dicono che il loro figlio spesso rimane sveglio per tutta la notte anche per più giorni. L’epilessia colpisce circa un terzo dei casi, sono quindi da monitorare i tracciati EEG, soprattutto nella pubertà. Generalmente possono essere trattati con farmaci.
L’aspettativa di vita è nella norma, ci sono casi di adulti di 63 anni in buona salute. Ci sono però cause di morte anche in tenera età o comunque prima dell’adolescenza dovute spesso a polmoniti abingestis e o altre complicazioni dovute a infezioni delle vie respiratorie a causa del rigurgito e del possibile soffocamento.
È sicuramente necessario rivolgersi fin da subito ad una struttura polispecializzata al fine di prendere in carico la situazione nella sua globalità e soprattutto avviare senza ritardo la presa in carico presso centri di fisioterapia altrettanto specializzati onde aiutare il bambino nella crescita e nello sviluppo delle proprie abilità fisiche e psichiche. Un ambiente stimolante, a contatto con altri bambini (laddove le condizioni fisiche del bambino lo consentano) è sicuramente da raccomandare perché gli stimoli esterni sono un risorsa enorme.
Spesso questa sindrome viene confusa, in una prima ipotesi diagnostica, con altre meno rare quali la sindrome di Pit Hopkins, sindrome di Angelman o la sindrome di Coffin Lowry.
In breve di seguito una descrizione della sindrome dal punto di vista tecnico:
La Sindrome ATR-X è una rara malattia genetica X-linked la cui prevalenza non è conosciuta con precisione anche se si stima che possa aggirarsi intorno a 1-9 casi su 1.000.000; non sono note concentrazioni della sindrome in particolari gruppi etnici o razziali.
Tra le caratteristiche principali della sindrome vi è il deficit cognitivo (che nel 95% dei casi è severo o profondo) e i dismorfismi del volto. Altri segni sono anomalie genitali (80%), quadro ematologico di alpha-talassemia (90%), anomalie scheletriche (90%), microcefalia (75%), bassa statura (65%), crisi epilettiche (30%), difetti cardiaci (20%), anomalie renali/urinarie (15%).
Il reflusso gastroesofageo è uno dei problemi più comuni in ATR-X, è associato al malfunzionamento meccanico di parti dello stomaco contenenti sfinteri (valvole): tra lo stomaco e l’esofago (faringe) e tra lo stomaco e il duodeno (intestino tenue). Se la prima valvola perde, il contenuto acido dello stomaco risale nella faringe causando bruciore. Se lo svuotamento intestinale è inefficiente c’è una maggiore probabilità di riflusso acido. In ATR-X il controllo di questi sfinteri può risultare difettoso, predisponendo al reflusso. Inoltre, è stato riscontrato che in alcuni bambini con ATR-X lo stomaco può arrotolarsi sul proprio asse, compromettendone lo svuotamento e causando riflusso acido. Alcuni cibi possono innescare reflusso ma non ne è sempre chiaro il motivo.
Tra i cibi abituali che possono innescare reflusso sono inclusi:
- Caffeina (presente in caffè, tè, cioccolato)
- Agrumi e succhi di agrumi
- Bevande carbonate
- Alcol
- Menta (menta piperita, mentuccia)
- Prodotti con pomodoro
- Cibi fritti e grassi
- Cibi speziati
- Aglio e cipolle
- Cioccolato
I trattamenti includono evitare i cibi, ridurre l’acidità dello stomaco, o ricorrere ad un intervento chirurgico, per ridurre la probabilità di reflusso.
Individui con ATR-X hanno inoltre un transito intestinale rallentato a causa di anomalie nel sistema nervoso che ne controlla le contrazioni muscolari. Se il cibo si muove lentamente è più esposto a fermentazione da parte dei batteri dell’apparato digerente, e ciò può condurre a gonfiore e disagio. Riducendo la quantità di cibo fermentabile nella dieta si possono ridurre i sintomi. Questo tipo di dieta si chiama FODMAP, e spesso apporta sollievo da questi sintomi a chi soffre della sindrome del colon irritabile. La Monash Unvesity offre delle linee guida a proposito dei cibi che dovrebbero essere evitati se si hanno di questi problemi. Eliminare il lattosio può aiutare per questo motivo.
Infine l’aspettativa di vita per i nostri X Man è pressoché identica a quella delle persone che non hanno la sindrome, abbiamo una mamma con due fratelli, anche loro affetti dalla sindrome, ormai adulti ed uno di loro ha superato i 60 anni. Questo significa che gli interventi necessari sono a lungo termine ed includono anche i progetti relativi al “dopo di noi”. L’assistenza necessaria non cambia e non diminuisce con il passare del tempo ma aumenta e con l’associazione desideriamo pensare che i nostri ragazzi non saranno mai soli neanche quando noi genitori non ci saremo più..perchè INSIEME A VOI, MAI PIù SOLI!